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Nuove frontiere per la cura del Parkinson: Curate 7 persone a l’Aquila

Redazione

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Nuove frontiere per la cura del Parkinson: Curate 7 persone a l’Aquila. I tremori causati dal morbo di Parkinson potrebbero essere trattati e ridotti utilizzando onde sonore in alcuni punti mirati del cervello.

La speranza arriva da un trial clinico condotto presso l’Università dell’Aquila. Scopriamo insieme le nuove frontiere per la cura del Parkinson: Curate 7 persone a l’Aquila.

Le persone coinvolte nello studio non erano riuscite a ridurre i tremori attraverso le terapie classiche, ma hanno ottenuto evidenti benefici dopo essere state sottoposte agli ultrasuoni.

Gli ultrasuoni focalizzati ad alta intensità guidati da risonanza magnetica riscaldano e distruggono un piccolissimo pezzetto di tessuto cerebrale, il talamo, riducendo da subito i tremori, e con una efficacia che perdura a lungo termine.

Cos’è il morbo di Parkinson

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei movimenti e dell’equilibrio.

La malattia fa parte di un gruppo di patologie definite “Disordini del Movimento” e tra queste è la più frequente.

Il nome è legato a James Parkinson, un farmacista chirurgo londinese del XIX secolo, che per primo descrisse gran parte dei sintomi della malattia in un famoso libretto, il “Trattato sulla paralisi agitante”.

La malattia è presente in tutto il mondo ed in tutti i gruppi etnici. Si riscontra in entrambi i sessi, con una lieve prevalenza, forse, in quello maschile.

L’età media di esordio è intorno ai 58-60 anni, ma circa il 5 % dei pazienti può presentare un esordio giovanile tra i 21 ed i 40 anni.

Prima dei 20 anni è estremamente rara.

Sopra i 60 anni colpisce 1-2% della popolazione, mentre la percentuale sale al 3-5% quando l’età è superiore agli 85.

Morbo di Parkinson le cause

Le cause non sono ancora note. Sembra che vi siano molteplici elementi che concorrono al suo sviluppo.

Questi fattori sono principalmente:

Genetici: alcune mutazioni note sono associate alla malattia di Parkinson. Tra i geni individuati quelli più importanti sono:

alfa-sinucleina (PARK 1/PARK 4),
parkina (PARK-2),
PINK1 (PARK-6),
DJ-1 (PARK-7),
LRRK2 (PARK-8)
glucocerebrosidasi GBA.

Circa il 20% dei pazienti presenta una storia familiare positiva per la malattia.

Si stima che i familiari di persone affette da malattia di Parkinson presentino, rispetto alla popolazione generale, un rischio di sviluppare la patologia lievemente superiore.

Fattori tossici, esposizione lavorativa: il rischio di malattia aumenta con l’esposizione a tossine quali:

pesticidi (per esempio il Paraquat)
idrocarburi-solventi (per esempio la trielina)
metalli pesanti (ferro, zinco, rame).

L’esposizione al fumo di sigaretta riduce probabilmente la comparsa di malattia di Parkinson. Il fumo sembra essere cioè un fattore protettivo.

I principali sintomi motori del morbo di Parkinson

I principali sintomi motori della malattia di Parkinson sono:

il tremore a riposo,
la rigidità,
la bradicinesia (lentezza dei movimenti automatici) e,
in una fase più avanzata, l’instabilità posturale (perdita di equilibrio);

questi sintomi si presentano in modo asimmetrico (un lato del corpo è più interessato dell’altro).

Il tremore non è presente in tutti i pazienti.

All’esordio della malattia, spesso i sintomi non vengono riconosciuti immediatamente, perché si manifestano in modo subdolo, incostante e la progressione della malattia è tipicamente lenta.

Talvolta sono i familiari od i conoscenti che si accorgono per primi che “qualcosa non va” ed incoraggiano il paziente a rivolgersi al medico.

Tremore a riposo

La maggior parte dei pazienti (ma non tutti!) presenta un tremore che si nota quando la persona è a riposo (non compie movimenti).

Il tremore spesso interessa una mano, ma può interessare anche i piedi o la mandibola. In genere è più evidente su un lato.

Si presenta come un’oscillazione concinque-sei movimenti al secondo.

È presente a riposo, ma si può osservare molto bene alle mani anche quando il paziente cammina.

Il tremore può essere un sintomo d’esordio di malattia, ma, spesso, non presenta un’evoluzione nel corso degli anni. In genere non è invalidante.

Un altro tipo di tremore riferito di frequente anche nelle fasi iniziali di malattia è il “tremore interno”; questa sensazione è avvertita dal paziente ma non è visibile.

Rigidità

È un aumento involontario del tono dei muscoli. La rigidità può essere il primo sintomo della malattia di Parkinson, spesso esordisce da un lato del corpo, ma molti pazienti non l’avvertono, mentre riferiscono una sensazione mal definita di disagio.

Può manifestarsi agli arti, al collo ed al tronco. La riduzione dell’oscillazione pendolare degli arti superiori durante il cammino è un segno di rigidità, associata a lentezza dei movimenti.

Lentezza dei movimenti (bradicinesia ed acinesia)

La bradicinesia è un rallentamento nell’esecuzione dei movimenti e dei gesti, mentre l’acinesia è una difficoltà ad iniziare i movimenti spontanei.

Gran parte dei pazienti è consapevole della bradicinesia, che viene riferita come sintomo fastidioso, in quanto rende molto lenti anche i movimenti più semplici.

Può interferire con la maggior parte delle attività della vita quotidiana, come lavarsi, vestirsi, camminare, passare da una posizione all’altra (per esempio da seduti ad in piedi), girarsi nel letto.

Si evidenzia facendo compiere al soggetto alcuni movimenti di manualità fine, che risultano più impacciati, meno ampi e più rapidamente esauribili per cui, con la ripetizione, diventano quasi impercettibili.

Sintomi correlati alla bradicinesia sono:

la modificazione della grafia, che diventa più piccola (micrografia);
la scialorrea (aumento della quantità di saliva in bocca), dovuta ad un rallentamento dei muscoli coinvolti nella deglutizione;
la ridotta espressione del volto (ipomimia).

Disturbo dell’equilibrio

Si presenta più tardivamente nel corso della malattia ed è un sintomo che coinvolge “l’asse del corpo”; è dovuto a una riduzione dei riflessi di raddrizzamento, per cui il soggetto non è in grado di correggere spontaneamente eventuali squilibri.

Si può evidenziare quando la persona cammina o cambia direzione durante il cammino. La riduzione di equilibrio è un fattore di rischio per le cadute a terra.

Durante la visita, è valutabile verificando la capacità di correggere una spinta all’indietro.

I disturbi dell’equilibrio non rispondono alla terapia dopaminergica. Perciò, la fisiochinesiterapia diventa un intervento importante per la gestione del disturbo.

Di seguito, Nuove frontiere per la cura del Parkinson: Curate 7 persone a l’Aquila. Guarda il Video

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Altri sintomi motori e non

Sintomi motori

Altri sintomi motori che si possono associare a quelli precedentemente descritti sono:

Disturbo del cammino: Si osserva una riduzione del movimento pendolare delle braccia (in genere più accentuato da un lato), una postura fissa in flessione e un passo più breve. Talvolta si presenta quella che viene chiamata “festinazione”, cioè il paziente tende a strascicare i piedi a terra e ad accelerare il passo, come se inseguisse il proprio baricentro, per evitare la caduta.
Postura Curva: Il tronco è flesso in avanti, le braccia sono flesse e mantenute vicino al tronco, anche le ginocchia sono flesse. Questo atteggiamento è detto “camptocormia”. A volte si manifesta un atteggiamento posturale detto “sindrome di Pisa”, in cui il tronco pende da un lato.
La voce: La voce può essere più flebile (ipofonica) oppure può presentare una perdita di tonalità e di modulazione, che porta il paziente a parlare in modo piuttosto monotono. A volte compare una palilalia (ripetizione di sillabe) e vi è la tendenza ad accelerare l’emissione dei suoni e a “mangiarsi” le parole.
Deglutizione: I problemi legati alla deglutizione (disfagia) possono manifestarsi tardivamente nel decorso della malattia. La deglutizione è un movimento automatico piuttosto complesso, che coinvolge i muscoli della gola e della lingua, che devono muoversi in modo coordinato per spingere il cibo dalla bocca all’esofago. Quando questa coordinazione è compromessa, il paziente può avere la sensazione che il cibo si fermi in gola.
Eccessiva presenza di saliva in bocca: La saliva può accumularsi in bocca se il movimento automatico di deglutizione è ridotto. In questo modo, può verificarsi una perdita di saliva (scialorrea), legata ad una ridotta deglutizione e non ad un aumento della produzione di saliva.

Sintomi non motori

Nella malattia di Parkinson si possono presentare anche fenomeni non motori, che possono esordire molti anni prima della comparsa dei sintomi motori.

I sintomi non motori più frequentemente osservati sono:

Stipsi: La funzionalità gastro-intestinale può essere rallentata in tutte le fasi della malattia, sia all’esordio che nelle fasi più avanzate. La stipsi rappresenta proprio uno dei sintomi non motori che si possono presentare anni prima della comparsa dei sintomi motori.
Disturbi urinari: Si manifestano generalmente con un aumento della frequenza minzionale (necessità di urinare spesso).
Disfunzioni sessuali: Il desiderio sessuale (libido) può ridursi o aumentare (ma anche restare invariato). Negli uomini la difficoltà a raggiungere l’erezione o l’impossibilità a mantenerla possono far parte del quadro clinico della malattia.
Disturbi della pressione arteriosa: La pressione arteriosa può essere alterata. Possono manifestarsi episodi d’ipotensione arteriosa durante la posizione eretta e d’ipertensione arteriosa durante la posizione sdraiata.
Problemi cutanei e Sudorazione: Le manifestazioni sono molteplici e comprendono cute secca o seborroica, ridotta sudorazione od episodi di sudorazione profusa. La parte superiore del corpo è generalmente la più coinvolta.
I disturbi dell’olfatto: Molti pazienti riferiscono di disturbi dell’olfatto (la capacità di avvertire gli odori), che esordiscono anche molti anni prima delle prime manifestazioni motorie. La disfunzione olfattiva permane nel tempo e non sembra variare con la terapia farmacologica.
I disturbi del sonno: I disturbi del sonno sono frequenti e possono coinvolgere fino al 70% dei pazienti. Si manifestano sia all’esordio di malattia che durante il suo decorso. I disturbi del sonno includono: Insonnia, Eccessiva sonnolenza diurna, Disturbo comportamentale nella fase del sonno (REM), Sindrome delle gambe senza riposo (restless legs sindrome, RLS).
Disturbi d’ansia: Il disturbo d’ansia è un sintomo molto comune riferito dai pazienti come un senso di apprensione, paura, preoccupazione. In particolare l’ansia è presente durante le fasi di blocco motorio “off”.
Apatia: È un sintomo piuttosto frequente e spesso (circa nel 20% dei casi) si associa a depressione.

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Lo studio è stato presentato al meeting della Radiological Society of North America (RSNA) a Chicago da Federico Bruno, radiologo del Dipartimento di Biotecnologie e Scienze Cliniche applicate.

Il trial ha coinvolto 39 pazienti con tremori (sia malati di Parkinson, sia pazienti con tremore essenziale) che non avevano risposto alle terapie classiche e soffrivano da anni di tremori.

La terapia con ultrasuoni elimina il ‘talamo’, minuscola regione cerebrale alla base dei tremori che sono il risultato di spasmi muscolari in genere alle mani e sono molto invalidanti per i pazienti.

La metodica è risultata molto sicura ed efficace nel 95% dei casi.

“Un ulteriore vantaggio degli ultrasuoni – ha dichiarato Bruno – è l’effetto immediato che il trattamento fornisce, diversamente dalla stimolazione profonda”, che oltre a richiedere un intervento invasivo per applicare nel cervello una sorta di pacemaker, impiega del tempo per iniziare a fare effetto.

“In più – ha aggiunto – la terapia con ultrasuoni richiede un ridotto tempo di degenza, ed è applicabile anche a pazienti molto fragili, che non potrebbero sostenere un intervento chirurgico”.

“L’applicazione clinica di questa tecnica per malattie neurologiche rappresenta una novità assoluta, l’uso clinico è stato approvato dalla FDA meno di tre anni fa” – ha concluso Bruno -. Pochi pazienti conoscono questa opzione terapeutica e ci sono ancora pochi centri specializzati che possono offrirla”.